軟骨無形成症とは？
エージー
ふくろう三賢者
軟骨無形成症は、骨が成長する仕組みの一部がうまく働かず、身長が低くなったり、腕や脚（四肢）・指が短くなったりする病気です。こうした特徴のほかにも、全身の骨にさまざまな変化がみられます。
この病気の原因は、Fgfr3※と呼ばれる遺伝子の変異です。Fgfr3遺伝子は骨がつくられるときに重要な働きをしています。
軟骨無形成症患者さんの一部は両親からの遺伝によって生まれますが、多くの場合は病気のない両親から遺伝子の突然変異によって生まれることが分かっています1）。 また、軟骨無形成症患者さんは、日本では2万人に1人くらいの割合で生まれ2）、患者数は約6,000人2）と推定されています。世界では1～3万人に1人くらいの割合で生まれ、患者数は25万人以上とされています1,3）。
※ Fibroblast Growth Factor Receptor 3：線維芽細胞増殖因子受容体3
1）Unger S et al. Curr Osteoporos Rep. 2017; 15: 53-60.
2）難病情報センター ホームページ；軟骨無形成症（指定難病276）：https://www.nanbyou.or.jp/entry/4570（2022年6月現在）から引用
3）Foreman PK et al. Am J Med Genet A. 2020; 182: 2297-2316.
