どんな症状がみられるの？
メイ
ふくろう三賢者
軟骨無形成症の代表的な症状は低身長です。出生時の身長はさほど小さくないものの、成長期でも身長が伸びにくく、治療を受けなかった場合、成人のときの身長は、男性で130cm程度、女性で124cm程度になるといわれています 1）。
そのほか、腕や脚が短い、指が短く、手を広げたときに中指と薬指の間が離れる（三尖手）といった特徴もみられます。また、頭が相対的に大きい、おでこと下あごが前方に突き出ている、顔の真ん中がややへこんでいる、鼻の周囲が低いなど、顔だちにも特徴があることが知られています。
軟骨無形成症は多くの場合、知的発達には影響しないとされています2）。
1）立花克彦ほか. 小児科診療 1997; 60: 1363-1369.
2）Hunter AG et al. J Med Genet. 1998; 35: 705-712.
