あらわれやすい合併症は？
アーサー＆イーサン
ふくろう三賢者
軟骨無形成症では、乳幼児期から成人期まで、生涯を通じてさまざまな合併症があらわれます。
乳幼児期からあらわれる大後頭孔狭窄は、頭蓋骨の底の部分にある神経（延髄）が通る穴が狭いために、神経を圧迫してしまう疾患です。症状として、呼吸障害、脊髄症、突然死などがみられます。
睡眠時無呼吸、中耳炎、難聴、歯並びの乱れもよくみられる合併症です。
合併症の種類により、診療科が異なる場合があります。担当医とよく相談して治療を進めていくことが大切です。
参考：軟骨無形成症診療ガイドライン作成委員会. 軟骨無形成症診療ガイドライン, 2019年
Pauli RM. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14: 1.
